Trombocitemia Esencial o Primaria

Trombocitemia esencial o primaria (ET) es una de varias "enfermedades mieloproliferativas", un término usado para describir un grupo de trastornos que comparten varias características, en particular el "clones" exceso de producción de una o más líneas de células sanguíneas. Todos los trastornos clónicos comienzan con uno o más cambios (mutaciones) en el ADN de una sola célula: las células que están en la médula y la sangre son la descendencia de esa única célula mutante. Otras enfermedades mieloproliferativas incluyen la policitemia vera y la mielofibrosis idiopática.

Los efectos del resultado de la ET de la producción incontrolada de células sanguíneas, en particular de las plaquetas. Debido a que la enfermedad surge de un cambio en una celda a principios de formación de sangre que tiene la capacidad para formar glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, cualquier combinación de estas tres líneas de células pueden ser afectados - por lo general cada uno se ve afectada en algún grado. En ET, no es principalmente una superproducción de células formadoras de plaquetas, llamado "megacariocitos," en la médula. Esto da lugar a la liberación de demasiadas plaquetas en la sangre. Una plaqueta es una célula pequeña de sangre. Su función es la de iniciar el proceso de formación de un tapón (coágulo) en respuesta a la lesión de los vasos sanguíneos con el fin de prevenir o minimizar el sangrado. Cuando las plaquetas están presentes en un número muy alto que no puede funcionar normalmente y puede causar una obstrucción en los vasos sanguíneos, conocida como un "trombo". Con menos frecuencia, un alto número de plaquetas también pueden causar problemas de sangrado.

Otra palabra de plaquetas es "trombocitos." El término "trombocitemia" significa un exceso de plaquetas en la sangre. ET es también llamado "trombocitemia primaria." El término "primario" o "esencial" indica que el aumento de plaquetas no es el resultado de una condición subyacente.

"Trombocitosis secundaria" es el término para una condición que resulta en el recuento de plaquetas muy elevado en respuesta a otro problema, como la enfermedad inflamatoria, la extirpación del bazo, o la deficiencia de hierro en los adultos. Estas condiciones no son las enfermedades mieloproliferativas. Un paciente con trombocitosis secundaria debería haber un retorno a la normal de plaquetas cuenta una vez que el trastorno primario es tratado con éxito.

La causa de ET no se entiende completamente. Alrededor de la mitad de los pacientes con ET tienen una mutación de la JAK2 (Janus quinasa 2) de genes en las células de la sangre. Sea o no un paciente tiene la mutación no parece afectar a la naturaleza o el curso de la enfermedad. Se están realizando investigaciones para determinar el papel exacto de las mutaciones de la JAK2 y para identificar otras mutaciones en pacientes con TE.

Hay un número estimado de 0.1 a 2.4 casos nuevos por cada 100.000 personas cada año. ET vez en cuando ocurre en niños mayores, pero muchas veces se diagnostica en hombres y mujeres adultos. ET por lo general no acorta la esperanza de vida. Sin embargo, la supervisión médica es importante para prevenir o tratar la trombosis, una complicación grave que puede afectar órganos vitales como el cerebro o el corazón. Además, para tratar pacientes embarazadas con ET, no es un riesgo para la supervivencia del feto.

Esta hoja informativa discute el diagnóstico, los tratamientos y los recursos adicionales de información y apoyo a las ET.

¿Cómo se diagnostica la trombocitemia esencial?

Los signos, síntomas y complicaciones

Muchos pacientes con trombocitemia esencial no tienen ningún síntoma. Los pacientes con signos o síntomas pueden tener:

  • Ardor o dolor punzante en los pies, a veces agravada por el calor, el ejercicio, o cuando las piernas cuelgan por largos períodos. La piel de las piernas y los pies pueden tener un color rojizo irregular. "Eritromelalgia", el término médico para esta enfermedad, es causada por disminución del flujo sanguíneo (microcirculación) a los pies y dedos de los pies.
  • Dolor de cabeza, mareos, debilidad o adormecimiento en un lado del cuerpo, problemas del habla y otros signos de flujo inadecuado de sangre al cerebro, llamados accidentes isquémicos transitorios.
  • Trombosis (coagulación anormal), que normalmente se produce en una arteria, pero a veces ocurre en una vena.
  • Inesperados o exageradas sangrado. El sangrado anormal es poco frecuente y generalmente se produce sólo en presencia de un recuento de plaquetas muy alto.
  • Un bazo agrandado (detectado por examen físico o ecografía). Esto ocurre en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes.

La trombosis es una complicación más común de ET que es la hemorragia. Esta complicación puede ser muy grave si el coágulo bloquea el flujo de sangre a un órgano, como el cerebro (causando un accidente cerebrovascular) o el corazón (causando un ataque al corazón). Los pacientes mayores con enfermedad vascular y el recuento de plaquetas muy elevado (1.000.000 por microlitro o más) pueden estar en mayor riesgo de trombosis, pero no hay manera definitiva para medir el riesgo. complicaciones de coagulación puede ocurrir en pacientes con un elevado ligeramente. recuento de plaquetas.

ET no controlada puede causar complicaciones durante el embarazo, incluyendo:

  • El aborto espontáneo (aborto involuntario)
  • Retardo del crecimiento fetal
  • Parto prematuro
  • desprendimiento de la placenta (separación prematura de la placenta y el útero).

De vez en cuando, la ET puede transformarse en otro trastorno mieloproliferativo. La enfermedad puede transformarse en leucemia aguda o mielodisplasia, pero esto es un acontecimiento poco común.

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Diagnóstico

La trombocitemia esencial pueden ser identificados en los pacientes sin síntomas cuando una prueba de sangre (realizada como parte de un examen periódico de salud) muestra un recuento de plaquetas superior a la normal. O bien, el médico puede ordenar exámenes de sangre para un paciente que tiene un coágulo de sangre, hemorragia inesperada o un bazo agrandado ligeramente y, en consecuencia, una nota del recuento de plaquetas muy elevados.

Un recuento de plaquetas se mide como parte de una prueba de sangre llamada "conteo sanguíneo completo (CBC).

Los valores normales de plaquetas van desde unos 175.000 a 350.000 plaquetas por microlitro de sangre en la mayoría de los laboratorios. ET es un examen si:

  • El recuento de plaquetas está por encima de 600,000 / ml de sangre y se mantiene elevada durante un período de observación. La mayoría de los pacientes con TE tienen recuentos por encima de 600.000 plaquetas por microlitro de sangre. De vez en cuando, ET se diagnostica en pacientes con recuentos de plaquetas que son altos normal (entre 350.000 y 600.000 plaquetas por microlitro de sangre).
  • No hay otra causa evidente para el recuento plaquetario elevado

El diagnóstico de ET no puede confirmarse mediante pruebas de laboratorio. Un examen más detallado y pruebas necesarias para descartar otras condiciones que podrían ser la causa del recuento de plaquetas del paciente de alta. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de ET se basa en:

  • Un recuento de plaquetas que persiste en el tiempo
  • Mutación JAK2 en las células de la sangre del paciente
  • Un poco más baja que la concentración normal de hemoglobina en la sangre (anemia leve) y un poco mayor que el recuento de glóbulos blancos normales (especialmente neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco)
  • La ausencia de evidencia para otras enfermedades sanguíneas clonales que pueden ir acompañados de plaquetas mayor
  • Un examen de la médula.

Aunque un examen de médula ósea no es estrictamente necesario para hacer el diagnóstico, a menudo se hace, ya que puede ser útil para confirmar el diagnóstico. La médula ósea de un paciente con ET muestra un aumento significativo de las células formadoras de plaquetas (megacariocitos) y masas de platelets.Generally, el médico tendrá en cuenta otras condiciones primero para determinar si alguno de ellos son la causa del aumento de las plaquetas. Varias condiciones pueden causar un aumento en las plaquetas, incluyendo:

  • Trastornos inflamatorios como la artritis activa o enfermedad inflamatoria gastrointestinal
  • Anemia ferropénica
  • Un detectados (oculta) el cáncer
  • Historia de la esplenectomía (extirpación del bazo).

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¿Cuál es el tratamiento para un paciente con trombocitemia esencial?

Un hematólogo (un médico especializado en trastornos de la sangre) puede recomendar un tratamiento específico y la gestión de un paciente con trombocitemia esencial. Las decisiones de tratamiento se basan en el riesgo del paciente de complicaciones de coagulación o sangrado. Para algunos pacientes sin signos de la enfermedad que no sea un recuento de plaquetas mayor, el riesgo de complicaciones puede ser baja. Los pacientes con bajo riesgo, especialmente a las personas jóvenes sin factores de riesgo cardiovascular, sólo puede necesitar chequeos médicos periódicos. Los médicos pueden usar la quimioterapia para reducir el recuento de plaquetas de alta en los pacientes con sangrado previo o episodios de este problema, o en pacientes que están en alto riesgo de complicaciones. Los riesgos de complicaciones de coagulación incluyen:

  • Una historia de un coágulo
  • Factores de riesgo cardiovascular, como colesterol alto, diabetes, tabaquismo, obesidad o hipertensión
  • La edad avanzada (aunque los estudios no son definitivos acerca de este factor)

Los factores de riesgo de hemorragia se incluyen:

  • Un recuento elevado de plaquetas muy (más de 2 millones de plaquetas por microlitro de sangre)
  • Dosis estándar de aspirina u otros medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) uso.

Tratamiento farmacológico

Los medicamentos utilizados más comúnmente para tratar la ET son la hidroxiurea (Hydrea ®), anagrelida (Agrylin ®) y el interferón alfa (Intron A ®, Roferan-A ®).

La hidroxiurea es un medicamento mielosupresores (un agente que suprime la producción de la médula de células sanguíneas) que pueden ser utilizados como terapia inicial para la ET. La hidroxiurea a menudo tiene éxito en la disminución de plaquetas dentro de varias semanas, con pocos efectos secundarios a corto plazo. Existe alguna evidencia de que la hidroxiurea se asocia con un mayor riesgo para los pacientes de desarrollar leucemia aguda después de la terapia a largo plazo. Sin embargo, se cree que tienen mucho menos posibilidades de causar leucemia que otros agentes mielosupresores, tales como radiophosphorus y agentes alquilantes como el melfalán (Alkeran ®) y el clorambucil (Leukeran ®). La hidroxiurea por lo general no se utiliza para el tratamiento de los pacientes más jóvenes o los pacientes sin síntomas.

La anagrelida es un fármaco no citotóxico (un agente que no mata las células) que reduce eficazmente la formación de plaquetas en la mayoría de los pacientes. No se ha asociado con un mayor riesgo para la leucemia y es una terapia alternativa a otros tratamientos, como la hidroxiurea.

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Los efectos secundarios de la anagrelida puede ocurrir, incluyendo la retención de líquidos corazón, y problemas de presión arterial, dolores de cabeza, mareos, náuseas y diarrea. Los pacientes mayores y pacientes con enfermedades del corazón no son generalmente tratados con anagrelida.

El interferón alfa es otro tratamiento para reducir el número de plaquetas en pacientes con ET. Sin embargo, no se utiliza en la mayoría de los pacientes, ya que, en comparación con otros tratamientos para la ET, es menos cómodo de administrar (se administra por inyección), puede ser más costoso que algunas de las otras opciones de tratamiento, y puede causar efectos secundarios molestos efectos. Algunos pacientes desarrollan síntomas similares a la gripe moderadamente severa, confusión, depresión u otras complicaciones.

Bajas dosis de aspirina puede ser eficaz para los pacientes con recurrencia de complicaciones de coagulación. También puede aumentar el riesgo de sangrado. Por estas razones, el uso de la aspirina en el tratamiento de ET es controvertido en la actualidad. Sin embargo, los pacientes embarazadas pueden ser tratados con dosis bajas de aspirina para reducir el riesgo de aborto involuntario retraso, el crecimiento fetal, parto prematuro u otras complicaciones. La aspirina se debe evitar por lo menos una semana antes del parto para reducir el riesgo de complicaciones hemorrágicas en la madre o el recién nacido.

Plaquetoféresis es un proceso que utiliza un dispositivo para descremada las plaquetas de la sangre de un paciente y luego devolver el plasma (la porción líquida de la sangre) y glóbulos rojos para el paciente. Sólo se utiliza en situaciones de emergencia, tales como la coagulación de las complicaciones agudas, cuando el recuento de plaquetas es muy alto y debe reducirse rápidamente. El efecto de la reducción de las plaquetas de esta terapia es temporal.

Investigación y Ensayos Clínicos

  • The Leukemia & Lymphoma Society está financiando la investigación de las enfermedades mieloproliferativas, incluida la investigación para investigar:
  • El potencial para el desarrollo de nuevos tratamientos para inhibir la actividad de una enzima vinculada a la mutación JAK2. Los investigadores creen que esta enzima provoca una sobreproducción de células de la sangre.
  • La identificación de otros oncogenes (genes del cáncer) de la ET y otras enfermedades mieloproliferativas que pueden ser objetivos adecuados para los nuevos tratamientos farmacológicos.
  • Las nuevas terapias para prevenir o tratar la trombosis (coágulos) asociada con ET y otras enfermedades mieloproliferativas.

Los investigadores continúan buscando formas más efectivas para tratar la ET mediante la realización de ensayos clínicos (estudios de investigación) de nuevas terapias o nuevas combinaciones de terapias. La información actual sobre ensayos clínicos específicos para la ET se puede obtener llamando al Centro de Recursos Informativos de The Leukemia & Lymphoma Society al (800) 955-4572 o el Instituto Nacional del Cáncer al (800) 4-CANCER o (800) 422-6237.

La Sociedad de Leucemia y Linfoma

La Sociedad de Leucemia y Linfoma es una agencia nacional voluntaria de salud con capítulos en todo Estados Unidos y Canadá. La Sociedad proporciona educación y apoyo

servicios para el público y para los profesionales del tratamiento del cáncer. Las personas que llaman pueden hablar directamente con un especialista en información, de lunes a viernes, 9-6 pm, hora del este (800) 955-4572. Para ponerte en contacto con un especialista en información, haga clic en, en "Live Help (10 am - 5 pm) en el sitio Web de la Sociedad o envíenos un correo electrónico a infocenter@LLS.org. Para localizar la sección de Sociedad de la más cercana a usted en contacto con:

La Sociedad de Leucemia y Linfoma

1311 Mamaroneck Avenue White Plains, NY 10605 (800) 955-4572 o www.LLS.org La Sociedad ofrece hojas de libre información y libritos que se pueden pedir llamando al número 800 oa través de materiales gratis en el sitio Web en www.LLS.org .

Recursos


La Asociación de Recursos del Cáncer Online (ACOR)

Una caridad pública a través de Internet dedicada a mejorar la calidad de la atención para pacientes con cáncer y la calidad de vida de los pacientes, los sobrevivientes y los cuidadores. ACOR ofrece apoyo e información a través de su comunidad en línea única, que incluye listas de correo, información sobre formas específicas de cáncer y enlaces a recursos adicionales.

La Fundación MPD

El MPD (enfermedades mieloproliferativas) Foundation es una organización sin fines de lucro dedicada a la financiación de la investigación de nuevos tratamientos para las enfermedades mieloproliferativas y en última instancia, encontrar una cura. La organización también proporciona información y apoyo a las personas que tienen enfermedades mieloproliferativas.

El Instituto Nacional del Cáncer (NCI)

Parte de los Institutos Nacionales de Salud, Instituto Nacional del Cáncer funciones como centro de recursos nacionales de información y educación acerca de todas las formas de cáncer, incluyendo las enfermedades mieloproliferativas.

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