Talasemias

Talasemias (Thal-a-SE-me-AHS) se heredan enfermedades de la sangre. "Hereda" significa que son transmitidas de padres a hijos a través de los genes.

Talasemias causa que el cuerpo produzca menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina (HEE-er-resplandor-bin) de lo normal. La hemoglobina es una proteína rica en hierro en los glóbulos rojos. Se transporta el oxígeno a todas las partes del cuerpo. También lleva el dióxido de carbono (un gas de desecho) del cuerpo a los pulmones, donde es exhalado.

Las personas que tienen talasemia puede tener anemia leve o grave (uh-NEE-yo-uh). Esta condición es causada por un número más bajo de lo normal de los glóbulos rojos o no suficiente hemoglobina en los glóbulos rojos.

Información general

La hemoglobina normal, también llamada hemoglobina, cuenta con cuatro cadenas de proteínas y dos de globina alfa y dos de globina beta. Los dos tipos principales de talasemia, alfa y beta, llevan el nombre de defectos en estas cadenas de proteínas.

Cuatro genes son necesarios para producir suficiente proteína alfa cadenas de globina. rasgo de alfa talasemia se produce cuando uno o dos de los cuatro genes que faltan. Si hay más de dos genes que faltan, el resultado es anemia de moderada a severa.

La forma más severa de talasemia alfa se conoce como fetal alfa talasemia mayor o hidropesía. Los bebés con este trastorno por lo general mueren antes o poco después del nacimiento.

Dos genes (uno de cada padre) son necesarios para producir suficiente proteína beta cadenas de globina. Beta talasemia se produce cuando uno o ambos genes están alterados.

La gravedad de la talasemia beta depende de lo mal que uno o ambos genes están afectados. Si ambos genes están afectados, el resultado es la anemia de moderada a severa. La forma grave de talasemia beta también es conocida como la talasemia mayor o anemia de Cooley.

Talasemias afectar tanto a hombres como a mujeres. Ocurren con mayor frecuencia entre las personas de ascendencia italiana, griega, Oriente Medio, Asia y África. Las formas severas generalmente se diagnostican en la infancia temprana y son las condiciones de vida.

Los médicos diagnostican talasemias mediante pruebas de sangre. Los trastornos son tratados con transfusiones de sangre, medicamentos y otros procedimientos.

Outlook

Los tratamientos para talasemias han mejorado mucho en los últimos años. Las personas que tienen talasemia moderados y severos son ahora viven más y tienen mejor calidad de vida que antes.

Sin embargo, las complicaciones de talasemias y sus tratamientos son frecuentes. Las personas que tienen talasemia moderada o grave debe seguir de cerca sus planes de tratamiento. Tienen que cuidar de sí mismos para permanecer lo más saludable posible.

¿Qué causa talasemias?

Su cuerpo produce tres tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas (PLACA-permite). Los glóbulos rojos contienen hemoglobina, una proteína rica en hierro que transporta el oxígeno desde los pulmones a todas las partes de su cuerpo. La hemoglobina también transporta el dióxido de carbono (un gas de desecho) de su cuerpo a los pulmones para ser exhalado.

La hemoglobina tiene dos tipos de cadenas de proteínas: la globina alfa y globina beta. Si su cuerpo no fabrica suficiente cantidad de estas cadenas de proteínas, glóbulos rojos no se forman adecuadamente y no pueden llevar el oxígeno suficiente. Su cuerpo no funciona bien si sus glóbulos rojos no tienen suficiente hemoglobina saludable.

Los genes de control de cómo el cuerpo hace que las cadenas de la hemoglobina de proteínas. Cuando estos genes están presentes o alterado, talasemias se producen.

Las talasemias son trastornos hereditarios. Es decir, son transmitidas de padres a hijos a través de los genes. Las personas que reciben los genes de la hemoglobina anormal de uno de los padres, pero los genes normales de los otros se llaman portadores. Los transportistas tienen a menudo sin signos de otras enfermedades de anemia leve. Sin embargo, pueden pasar los genes anormales a sus hijos.

Las personas con formas moderadas a graves de talasemia han heredado los genes anormales de ambos padres.

Alfa talasemias

Cuatro genes (dos de cada padre) son necesarios para producir suficiente proteína alfa cadenas de globina. Si uno o más de los genes que falta, se le tiene el rasgo de alfa talasemia o la enfermedad. Esto significa que usted no hace suficiente proteína globina alfa.

  •  Si usted tiene sólo un gen faltante, usted es un portador silencioso y no tendrá ningún signo de enfermedad.
  • Si tiene dos genes que faltan, que tienen el rasgo de alfa talasemia (también llamado alfa talasemia menor). Usted puede tener anemia leve.
  • Si usted tiene tres genes que faltan, es probable que tenga enfermedad de la hemoglobina H (que una prueba de sangre puede detectar). Esta forma de talasemia causa anemia moderada o grave.

En muy raras ocasiones, el bebé tendrá los cuatro genes que faltan. Esta condición se llama fetal alfa talasemia mayor o hidropesía. Los bebés con hidropesía fetal por lo general mueren antes o poco después del nacimiento.

Modelo de herencia de la alfa talasemia

El diagrama muestra un ejemplo de cómo la alfa talasemia se hereda. Los genes de globina alfa se encuentra en el cromosoma 16. Un niño que hereda cuatro genes de globina alfa y dos de cada padre. En este ejemplo, el padre está desaparecido dos genes de globina alfa y la madre le falta un gen de globina alfa.

Por lo tanto, cada hijo tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar dos genes que faltan y dos genes normales (rasgo talasémico), tres genes que faltan y un gen normal (enfermedad de la hemoglobina H), cuatro genes normales (sin anemia) o un gen que faltan y tres genes normales (portador silente).

Las talasemias beta

Dos genes (uno de cada padre) son necesarios para producir suficiente proteína beta cadenas de globina. Si uno o ambos de estos genes están alterados, tendrá beta talasemia. Esto significa que usted no hace suficiente proteína globina beta.

  • Si usted tiene un gen alterado, usted es un portador. Esta condición se denomina talasemia beta o beta talasemia menor. Provoca anemia leve.
  • Si ambos genes están alterados, tendrá beta talasemia intermedia o beta talasemia mayor (también llamada anemia de Cooley). La forma intermedia de la enfermedad causa la anemia moderada. La forma principal causa anemia severa.

Modelo de herencia de la talasemia beta



El diagrama muestra un ejemplo de cómo se hereda la talasemia beta. El gen de la globina beta se encuentra en el cromosoma 11. Un niño hereda dos genes de globina beta-uno de cada padre. En este ejemplo, cada padre tiene un gen alterado de globina beta.

Por lo tanto, cada hijo tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar dos genes normales (sin anemia), 50 por ciento de probabilidades de heredar un gen alterado y un gen normal (talasemia beta), o una probabilidad del 25 por ciento de heredar dos genes alterados (beta talasemia mayor).

¿Quiénes corren el riesgo de talasemias?

Los antecedentes familiares y antepasados ​​son los dos factores de riesgo para la talasemia.

Historia Familiar

Talasemias se heredan, lo que significa que son transmitidas de padres a hijos. Si sus padres han perdido o alterado la hemoglobina de toma de genes, que puede tener una talasemia.

Ascendencia

Las talasemias alfa más a menudo afectan a las personas del sudeste asiático, indio, chino, filipino o el origen o ascendencia.

Las talasemias beta más a menudo afectan a las personas del Mediterráneo (griegos, italianos, y Medio Oriente), asiáticos, africanos o de origen o ascendencia.

¿Cuáles son los signos y síntomas de las talasemias?

Los signos y síntomas de las talasemias se deben a la falta de oxígeno en el torrente sanguíneo. Esto ocurre porque el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos sanos la sangre y hemoglobina. La gravedad de los síntomas depende de la severidad del trastorno.

No hay síntomas

las compañías Alfa talasemia silenciosa generalmente no presentan signos ni síntomas de la enfermedad. Esto se debe a la falta de la proteína alfa globina es tan pequeño que la hemoglobina funciona normalmente.

La anemia leve

Las personas que tienen talasemia alfa o beta puede tener anemia leve. Sin embargo, muchas personas con este tipo de talasemia no presentan signos ni síntomas.
anemia leve puede hacer sentir cansado. A menudo se confunde con la anemia por deficiencia de hierro.

Leve a moderada anemia y otros signos y síntomas

Las personas con talasemia intermedia beta tienen anemia de leve a moderada. También pueden tener otros problemas de salud, tales como:

  • Retraso en el crecimiento y la pubertad tardía. La anemia puede ralentizar el crecimiento del niño y el desarrollo.
  •  Problemas de los huesos. La talasemia puede hacer que la médula ósea (el tejido esponjoso dentro de los huesos que produce las células sanguíneas) ampliar. Esto hace que los huesos más amplio de lo normal. Los huesos también pueden ser frágiles y se rompen con facilidad.
  • Un agrandamiento del bazo. El bazo es un órgano que ayuda al cuerpo a combatir infecciones y quitar el material no deseado. Cuando una persona tiene una talasemia, el bazo tiene que trabajar muy duro. Como resultado, el bazo se vuelve más grande de lo normal. Esto hace que la anemia peor. Si el bazo se vuelve demasiado grande, debe ser eliminado.

La anemia severa y otros signos y síntomas

Las personas con enfermedad de la hemoglobina H o beta talasemia mayor (también llamada anemia de Cooley) tienen talasemia grave. Los signos y los síntomas ocurren dentro de los 2 primeros años de vida. Se pueden incluir anemia severa y otros problemas de salud graves, tales como:

  • Palidez y aspecto apático
  • Falta de apetito
  • Orina oscura
  • Crecimiento lento y retraso en la pubertad
  • Ictericia (color amarillento de la piel o el blanco de los ojos)
  • Aumento del tamaño del bazo, el hígado y el corazón
  • Problemas óseos (especialmente de los huesos de la cara)

Las complicaciones de la talasemias

mejores tratamientos ya que las personas que tienen talasemia casos moderados y graves a vivir mucho más tiempo. Como resultado, estas personas deben hacer frente a las complicaciones de la enfermedad que se producen con el tiempo.

Corazón y la enfermedad del hígado

transfusiones de sangre regulares son un tratamiento estándar para talasemias. (Ver "¿Cómo se trata la talasemias?") Como resultado, el hierro puede acumularse en la sangre. Esto puede dañar los órganos y tejidos, especialmente el corazón y el hígado.

La enfermedad cardíaca causada por sobrecarga de hierro es la principal causa de muerte en personas que tienen talasemia. Las enfermedades del corazón incluye la insuficiencia cardíaca, arritmias (latidos irregulares del corazón) y ataque cardíaco.

Infección

Entre las personas que han talasemias, las infecciones son la principal causa de la enfermedad y la segunda causa más común de muerte. Las personas que han tenido el bazo se eliminan en un riesgo aún mayor, porque ya no tienen este órgano que combaten la infección.

La osteoporosis

Muchas personas que tienen talasemia tienen problemas óseos como la osteoporosis (OS-te-o-po-RO-SIS). Esta es una condición en la cual los huesos son débiles y frágiles y se rompen con facilidad.

¿Cómo se diagnostica la talasemias?

Los médicos diagnostican talasemias utilizando análisis de sangre, como un conteo sanguíneo completo (CBC) y pruebas especiales de hemoglobina.

  • Un CSC proporciona información sobre la cantidad de hemoglobina y los diferentes tipos de células sanguíneas, como los glóbulos rojos, en una muestra de sangre. Las personas que tienen talasemia tienen menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina en su sangre de lo normal. Las personas que tienen talasemia alfa o beta pueden tener más pequeños que los glóbulos rojos normales.
  • Las pruebas de hemoglobina medida de los tipos de hemoglobina en una muestra de sangre. Las personas que tienen talasemia tiene problemas con el alfa o beta cadenas de proteína globina de la hemoglobina.

Talasemias moderada y severa por lo general se diagnostican en la infancia temprana. Esto se debe a los signos y síntomas, incluyendo anemia grave, aparecen dentro de los 2 primeros años de vida.

Las personas que tienen formas más leves de talasemia puede ser diagnosticado después de un análisis de sangre rutinario muestra que tiene anemia. Los médicos sospechan talasemia si un niño tiene anemia y es miembro de un grupo étnico que está en mayor riesgo para la talasemia. (Ver "¿Quiénes corren el riesgo de talasemias?")

Los médicos también hacen pruebas de la cantidad de hierro en la sangre para saber si la anemia se debe a la deficiencia de hierro o talasemia. La anemia ferropénica se produce cuando el cuerpo no tiene suficiente hierro para producir hemoglobina. La anemia en la talasemia se produce por un problema con la cadena de globina alfa o la cadena de globina beta de la hemoglobina, no por falta de hierro.

Debido a talasemias se transmiten de padres a hijos, los estudios genéticos de la familia también pueden ayudar a diagnosticar el trastorno. Esta consiste en tomar una historia médica familiar y hacer análisis de sangre a los miembros de la familia para mostrar si se han perdido genes de la hemoglobina o alterada.

Si usted sabe de los familiares que han talasemias y usted está pensando en tener hijos, considere la posibilidad de hablar con su médico y / o un asesor en genética. Ellos pueden ayudar a determinar el riesgo de transmitir la enfermedad a un niño.

Si usted está esperando un bebé y usted y su pareja son portadores de talasemia, es posible que quiera considerar las pruebas prenatales.

Las pruebas prenatales consiste en tomar una muestra de líquido amniótico o de tejido de la placenta. (Líquido amniótico es el líquido en el saco que rodea un embrión en crecimiento. La placenta es el órgano que concede el cordón umbilical al vientre de la madre.) Exámenes realizados en el líquido o tejido puede mostrar si su bebé tiene la talasemia y la gravedad es probable que se.

¿Cómo se trata la talasemias?

Los tratamientos para talasemias dependen del tipo y severidad del trastorno. Las personas que son portadores o que tienen alfa o beta talasemia tiene leves o ningún síntoma. Necesitan poco o ningún tratamiento.

Los médicos utilizan tres tratamientos estándar para las formas moderadas y graves de talasemia. Estos incluyen transfusiones de sangre, la quelación del hierro (ke-LAY-shun) la terapia, y los suplementos de ácido fólico. Otros tratamientos se han desarrollado o están probando, pero son utilizados con mucha menos frecuencia.

Los tratamientos estándar

Transfusiones de sangre

Las transfusiones de glóbulos rojos son el principal tratamiento para las personas que tienen talasemia moderada o grave. Una transfusión de sangre, a través de una aguja en una vena, que da a los glóbulos rojos con hemoglobina normal. Los glóbulos rojos viven por sólo unos 120 días. Así pues, usted puede necesitar transfusiones repetidas para mantener un suministro de glóbulos rojos sanos.

Si usted tiene enfermedad de la hemoglobina H o intermedia beta talasemia, es posible que necesite una transfusión de sangre en alguna ocasión. Por ejemplo, es posible que necesite este tratamiento cuando se tiene una enfermedad u otra infección, o cuando la anemia es lo suficientemente grave como para causar cansancio.

Si usted tiene beta talasemia mayor o anemia de Cooley, necesita transfusiones de sangre regulares (con frecuencia cada 2 a 4 semanas). Estos le ayudarán a mantener los niveles normales de hemoglobina y el número de células rojas de sangre. Las transfusiones de sangre permiten que usted se sienta mejor, disfrutar de las actividades normales, y vivir en la edad adulta.

Las transfusiones de sangre salvan vidas, pero son costosos y conllevan el riesgo de transmitir infecciones y virus (por ejemplo, hepatitis). Sin embargo, este riesgo es muy bajo en los Estados Unidos a causa de tamizaje de la sangre con cuidado.

Terapia de quelación del hierro

Debido a que la hemoglobina en los glóbulos rojos es una proteína rica en hierro, las transfusiones de sangre regulares pueden dar lugar a una acumulación de hierro en la sangre. Esta condición se llama sobrecarga de hierro. Daña el hígado, el corazón y otras partes del cuerpo.

Para evitar este daño, la terapia de quelación del hierro es necesario para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. Dos medicamentos se usan para la terapia de quelación del hierro.

  • Deferoxamina es un medicamento líquido que se ha dado poco a poco bajo la piel, por lo general con una pequeña bomba portátil que se usa durante la noche. Esta terapia requiere tiempo y puede ser ligeramente doloroso. Los efectos secundarios incluyen pérdida de la visión y la audición.
  • El deferasirox es una pastilla que se toma una vez al día. Los efectos secundarios incluyen dolor de cabeza, náuseas (sensación de malestar en el estómago), vómitos, diarrea, dolor en las articulaciones y fatiga (cansancio).

Suplementos de ácido fólico

El ácido fólico es una vitamina B que ayuda a formar glóbulos rojos sanos. Es posible que necesite tomar suplementos de ácido fólico, además de las transfusiones de sangre y / o la terapia de quelación del hierro.

Otros tratamientos

Otros tratamientos se han desarrollado o están probando, pero son utilizados con mucha menos frecuencia.

Sangre y médula ósea Trasplante de Células Madre

A sangre y la médula trasplante de células madre reemplaza las células madre anormal o defectuoso por los sano de otra persona (un donante). Las células madre son las células dentro de la médula ósea que produzca glóbulos rojos y otros tipos de células sanguíneas.
Un trasplante de células madre es el único tratamiento que puede curar la talasemia. Pero sólo un pequeño número de personas que tienen la forma severa de la enfermedad son capaces de encontrar un buen partido entre los donantes y se someten al procedimiento de riesgo.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores están trabajando para encontrar nuevos tratamientos para las talasemias. Por ejemplo, puede ser posible algún día para insertar un gen normal de hemoglobina en células madre en la médula ósea. Esto permitirá a las personas para tomar sus propias células sanguíneas sanas rojos y la hemoglobina.

Los investigadores también están estudiando maneras de activar la capacidad de una persona para hacer la hemoglobina fetal después del nacimiento. Este tipo de hemoglobina se encuentra en los fetos y los recién nacidos. Después del nacimiento, el cuerpo cambia a lo que la hemoglobina adulta. Hacer más hemoglobina fetal puede compensar la falta de hemoglobina adulta saludable.

El tratamiento de las complicaciones
mejores tratamientos ya que las personas que tienen talasemia casos moderados y graves a vivir mucho más tiempo. Como resultado, estas personas deben hacer frente a las complicaciones que ocurren con el tiempo.

Una parte importante de la gestión de talasemias es tratar las complicaciones. El tratamiento puede ser necesaria para las enfermedades del corazón o del hígado, infecciones, osteoporosis y otros problemas.

Puede talasemias ser prevenido?

Talasemias no se puede prevenir porque son heredados (pasan de padres a hijos). Sin embargo, estos trastornos de la coagulación se encuentra antes del nacimiento a través de pruebas prenatales.

Los estudios familiares genéticos pueden ayudar a averiguar si las personas han perdido o alterado los genes de la hemoglobina que talasemias causa. (Para obtener más información, vea "¿Cómo se diagnostica la talasemias?")

Si usted sabe de los familiares que han talasemias y usted está pensando en tener hijos, considere la posibilidad de hablar con su médico y / o un asesor en genética. Ellos pueden ayudar a determinar el riesgo de transmitir la enfermedad a su hijo.

Viviendo con talasemias

Supervivencia y calidad de vida son ahora mucho mejor para las personas que tienen formas moderadas o graves de talasemia. Esto se debe a:

  • Más personas son capaces de obtener las transfusiones de sangre ahora.
  • Análisis de la sangre se ha reducido el número de infecciones por transfusiones de sangre. Además, los tratamientos para otros tipos de infecciones se han mejorado.
  • Nuevos tratamientos de quelación del hierro están disponibles que son más fácil para algunas personas a tomar.
  • Algunas personas se han curado a través de la sangre y los trasplantes de células madre de médula ósea.

Vivir con talasemia puede ser un reto, pero varios enfoques pueden ayudar a afrontar.

Siga su plan de tratamiento

Es importante seguir el plan de tratamiento que su médico le da. Reciben transfusiones de sangre como él o ella le recomienda.

Tome su medicamento quelante del hierro. Esto es importante porque la causa principal de muerte entre las personas con talasemia es la enfermedad cardíaca causada por sobrecarga de hierro. la acumulación de hierro puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos. Aunque el tratamiento de quelación del hierro puede llevar tiempo y ser ligeramente doloroso, es importante que no deje de tomar su medicamento.

Hay varios tratamientos de quelación ya están disponibles, incluidas las inyecciones y las píldoras. Su médico le hablará acerca de cuál tratamiento es mejor para usted.

Tomar suplementos de ácido fólico, si su médico se los prescribe. El ácido fólico es una vitamina B que ayuda a formar glóbulos rojos sanos.

Obtener atención médica continua

Es importante que usted mantenga sus citas médicas programadas y obtener las pruebas que su médico le recomienda.

Estas pruebas pueden incluir:

  • Conteos mensuales de sangre completa y las pruebas para los niveles de hierro en la sangre cada 3 meses
  • Las pruebas anuales para la función cardíaca, la función hepática y las infecciones virales (por ejemplo, la hepatitis B y C y el VIH)
  • Las pruebas anuales para detectar la acumulación de hierro en el hígado
  • Examen anual de la visión y las pruebas de audición
  • Los chequeos regulares para hacer transfusiones de sangre que están trabajando
  • Otras pruebas, según sea necesario (por ejemplo, pruebas de función pulmonar, las pruebas genéticas y pruebas para que coincida con sus tejidos en contra de un posible donante si un trasplante de células madre se está considerando)

Los niños que tienen talasemia deben recibir los chequeos anuales para vigilar su crecimiento y desarrollo. El chequeo incluye un examen físico, incluyendo una altura y el peso, así como las pruebas necesarias.

Tomar medidas para mantenerse saludable

Tomar medidas para mantenerse lo más saludable posible. Siga una dieta saludable. Siga las instrucciones de su médico acerca de tomar suplementos de hierro.

Vacunarse cuando sea necesario, especialmente si usted ha tenido su extirpado el bazo. Es posible que tenga las vacunas para la gripe, neumonía, hepatitis B y meningitis. Su médico le puede decir que las vacunas que necesita.

Observe si hay señales de infección (como fiebre) y tomar medidas para reducir la probabilidad de contraer una infección. Esto es especialmente importante si usted ha tenido su extirpado el bazo.

  • Lávese las manos con frecuencia.
  • Evite las multitudes durante la temporada de resfriados y gripe.
  • Mantenga la piel alrededor del sitio en el que reciben transfusiones de sangre lo más limpia posible.
  • Llame a su médico si desarrolla fiebre.

Busque ayuda y soporte técnico

Unirse a un grupo de apoyo puede ayudarle a lidiar con talasemia si usted o su hijo tiene. Hablar con otras personas que viven con los mismos problemas puede ayudar a ver cómo han hecho frente a ellos. Para encontrar un grupo de apoyo local, en contacto con la anemia de Cooley Fundación.

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