Hemochromatosis

Hemocromatosis (HE-mo-kro-ma-a-sis) es una enfermedad en la que demasiado hierro se acumula en el cuerpo (sobrecarga de hierro). El hierro es un mineral que se encuentra en muchos alimentos.

El exceso de hierro es tóxico para el cuerpo. Se puede envenenar a sus órganos y causar insuficiencia orgánica. En la hemocromatosis, el hierro puede acumularse en la mayor parte de los órganos de su cuerpo, pero especialmente en el hígado, corazón y páncreas.

El exceso de hierro en el hígado puede causar un agrandamiento del hígado, insuficiencia hepática, cáncer de hígado o cirrosis (señor-RO-SIS). La cirrosis es la cicatrización del hígado, lo que provoca que no funcione correctamente.

El exceso de hierro en el corazón puede provocar arritmias (ah-RITH-me-AHS), o latidos irregulares del corazón e insuficiencia cardíaca. El exceso de hierro en el páncreas pueden conducir a la diabetes.

Si la hemocromatosis no es tratada, puede incluso causar la muerte.

Información general

Hay dos tipos de hemocromatosis: primaria y secundaria. Un defecto en los genes que controlan la cantidad de hierro que absorbe de los alimentos hace que la hemocromatosis primaria. hemocromatosis secundaria generalmente es el resultado de otra enfermedad o afección que provoca la sobrecarga de hierro.

La mayoría de las personas que tienen hemocromatosis primaria, heredan de sus padres. Si hereda dos genes de hemocromatosis-uno de cada padre, estás en riesgo de sobrecarga de hierro y los signos y síntomas de la enfermedad. Los dos genes defectuosos causan que su cuerpo a absorber más hierro de lo normal de los alimentos que comen.

La hemocromatosis es una de las enfermedades genéticas más comunes en los Estados Unidos. Cerca de 1 millón de personas en los Estados Unidos tienen la enfermedad.

No todo el que tiene hemocromatosis tiene signos o síntomas de la enfermedad. Las estimaciones de cuántas personas desarrollan signos y síntomas varían mucho. Algunas estimaciones sugieren que hasta la mitad de todas las personas que tienen la enfermedad no presentan signos o síntomas.

La severidad de la hemocromatosis también varía de persona a persona. Algunas personas no presentan complicaciones, incluso con altas cantidades de hierro en sus cuerpos. Otros tienen complicaciones graves o mueren a causa de la enfermedad.

Ciertos factores pueden afectar la severidad de la enfermedad. Por ejemplo, una ingesta elevada de vitamina C puede hacer hemocromatosis peor. Esto es porque la vitamina C ayuda al cuerpo a absorber el hierro de los alimentos.

El consumo de alcohol puede empeorar el daño hepático y la cirrosis causada por la hemocromatosis. Las condiciones tales como la hepatitis también puede dañar aún más o debilitar el hígado.

Outlook

El pronóstico para las personas que tienen hemocromatosis en gran medida depende de la cantidad de daño en los órganos que tienen en el momento del diagnóstico. El diagnóstico precoz y el tratamiento de la enfermedad son importantes.

El tratamiento puede ayudar a prevenir, retrasar, o, a veces revertir las complicaciones de la enfermedad. El tratamiento también puede conducir a una mejor calidad de vida.

Para las personas que se diagnostican y tratan a tiempo, una vida normal es posible. Si no se trata, la hemocromatosis puede conducir a daños orgánicos graves e incluso la muerte.

¿Qué causa la hemocromatosis?

Hay dos tipos de hemocromatosis: primaria y secundaria. Cada tipo tiene una causa diferente.

La hemocromatosis primaria

Un defecto en los genes que controlan la cantidad de hierro que absorbe de los alimentos hace que la hemocromatosis primaria. Esta forma de la enfermedad es a veces llamada hemocromatosis hereditaria o clásica. hemocromatosis primaria es el tipo más común de la enfermedad.

Los genes a menudo involucrados en la hemocromatosis primaria se llaman genes HFE. Defectuosos genes HFE causa que el cuerpo absorba demasiado hierro. Si hereda dos copias del gen HFE defectuoso (uno de cada padre), que está en riesgo de sobrecarga de hierro y los signos y síntomas de la hemocromatosis.

Si se hereda un gen defectuoso de HFE y uno normal del gen HFE, que es un "portador de la hemocromatosis." Los transportistas por lo general no desarrollan la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos. Las estimaciones sugieren que aproximadamente 1 de cada 10 personas en los Estados Unidos son portadores de la hemocromatosis.

Si dos padres son portadores del gen HFE defectuoso, entonces cada uno de sus hijos tiene una
1 de cada 4 de probabilidades de heredar dos genes defectuosos HFE.

Aunque es menos común, otros genes anormales también pueden causar hemocromatosis. Los investigadores continúan estudiando los cambios a los genes normales pueden causar la enfermedad.

La hemocromatosis secundaria

Este tipo de hemocromatosis es generalmente el resultado de otra enfermedad o afección que provoca la sobrecarga de hierro. Ejemplos de tales enfermedades y condiciones incluyen:

  • Ciertos tipos de anemia, como la talasemia y la anemia sideroblástica
  • Atransferrinemia y aceruloplasminemia-ambas son enfermedades genéticas raras
  • Las enfermedades crónicas del hígado, como hepatitis C crónica, la enfermedad hepática alcohólica, o la esteatohepatitis no alcohólica

Otros factores también pueden causar hemocromatosis secundaria, incluyendo:

  • Transfusiones de sangre
  • Píldoras de hierro o de inyecciones de hierro, con o sin ingesta de vitamina C muy alto (vitamina C ayuda al cuerpo a absorber el hierro)
  • Renal a largo plazo de diálisis

¿Quiénes corren el riesgo de hemocromatosis?

La hemocromatosis es una de las enfermedades genéticas más comunes en los Estados Unidos. Cerca de 1 millón de personas en Estados Unidos,.

La hemocromatosis es más común en caucásicos de ascendencia del norte de Europa. La enfermedad es poco común en los afroamericanos, los hispanos asiáticos e indios americanos.

La hemocromatosis es más común en hombres que en mujeres. Las personas mayores tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad que las personas más jóvenes. De hecho, los signos y los síntomas generalmente no ocurren en los hombres hasta que tienen 40 a 60 años de edad.

En las mujeres, los signos y los síntomas generalmente no ocurren hasta después de la edad de 50 años (después de la menopausia). Los niños rara vez desarrollan la hemocromatosis.

Heredar dos genes defectuosos HFE (uno de cada padre) es el principal factor de riesgo de la hemocromatosis. Sin embargo, muchas personas que tienen dos copias del gen defectuoso no presenta signos o síntomas de la enfermedad.

El alcoholismo es otro factor de riesgo de la hemocromatosis. Una historia familiar de ciertas enfermedades y condiciones también lo pone en un riesgo más alto de la hemocromatosis. Ejemplos de tales enfermedades y condiciones incluyen ataque al corazón, enfermedad del hígado, la diabetes, la artritis y la disfunción eréctil (impotencia).

¿Cuáles son los signos y síntomas de la hemocromatosis?

La hemocromatosis puede afectar muchas partes del cuerpo y puede causar diversos signos y síntomas. Muchos de los signos y síntomas son similares a los de otras enfermedades. Hasta la mitad de las personas que tiene hemocromatosis puede no tener signos o síntomas.

Los signos y síntomas de la hemocromatosis generalmente no se presentan hasta la mediana edad. Las mujeres son más propensas a tener síntomas generales en primer lugar, tales como fatiga (cansancio). En los hombres, las complicaciones tales como diabetes o cirrosis (cicatrización del hígado) a menudo son el primer signo de la enfermedad.

Los signos y síntomas también varían en función de la gravedad de la enfermedad. Los signos y síntomas de la hemocromatosis incluyen dolor en las articulaciones, fatiga, debilidad general, pérdida de peso y dolor abdominal.

Hemocromatosis complicaciones

Si la hemocromatosis no es detectada y tratada oportunamente, el hierro se acumula en su cuerpo y puede llevar a:

  • La enfermedad hepática, incluyendo un agrandamiento del hígado, insuficiencia hepática, cáncer de hígado o cirrosis (cicatrización del hígado)
  • Problemas del corazón, incluyendo arritmias (latidos irregulares del corazón) y la insuficiencia cardíaca
  • La diabetes, especialmente en personas que tienen antecedentes familiares de diabetes
  • Conjunto daño y dolor, como la artritis
  • Reproductiva insuficiencia orgánica, tales como impotencia, encogimiento de los testículos, y la pérdida de deseo sexual en los hombres, y la ausencia del ciclo menstrual y la menopausia precoz en mujeres
  • Cambios en el color de la piel que hacen que la piel luzca de color gris o bronce
  • Baja actividad de las glándulas pituitaria y tiroides
  • El daño a las glándulas suprarrenales

¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?
El médico diagnostica la hemocromatosis base en los antecedentes médicos y familiares, un examen físico, y los resultados de las pruebas y procedimientos.

La enfermedad se encuentra a veces en el diagnóstico de otras enfermedades o condiciones tales como artritis, enfermedad hepática, diabetes, enfermedades del corazón, y la impotencia.

Especialistas que participan
Los médicos de familia o especialistas en medicina interna puede diagnosticar y tratar la hemocromatosis. Otros médicos también pueden estar implicados en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, incluyendo:

  • Un hematólogo (especialista en enfermedad de la sangre)
  • Un cardiólogo (especialista del corazón)
  • Un endocrinólogo (especialista en el sistema de la glándula)
  • Un hepatólogo (especialista en hígado)
  • Un gastroenterólogo (especialista en aparato digestivo)
  • Un reumatólogo (especialista en enfermedades de las articulaciones y los tejidos)

Médicos e historias familiares
Para obtener información sobre los antecedentes médicos y familiares, su médico puede solicitar:

  • Acerca de sus signos y síntomas, como cuando empezó y qué tan severos son.
  • Ya sea que tome el hierro (pastillas o inyecciones) con o sin suplementos de vitamina C (vitamina C ayuda al cuerpo a absorber hierro de los alimentos). Si es así, su médico puede solicitar la cantidad de hierro que usted toma. Esta información puede ayudarlo a diagnosticar la hemocromatosis secundaria.
  • Si otros miembros de su familia tienen hemocromatosis.
  • Si otros miembros de su familia tiene antecedentes de problemas médicos o enfermedades relacionadas con la hemocromatosis.

Examen Físico

Su médico le hará un examen físico para determinar si hay signos y síntomas de la hemocromatosis. Él o ella escucha a tu corazón de latidos irregulares del corazón y de verificación para la artritis, el color anormal de la piel, y un agrandamiento del hígado.

Exámenes de Diagnóstico y Procedimientos

Su médico le puede recomendar una o más pruebas o procedimientos para el diagnóstico de la hemocromatosis.

Pruebas de sangre

En la hemocromatosis, la cantidad de hierro en su cuerpo puede ser muy alto a pesar de que el nivel de hierro en la sangre es normal. Como resultado, los médicos usan ciertos análisis de sangre que dan pistas sobre la cantidad de hierro en su cuerpo.

Durante estas pruebas, una pequeña cantidad de sangre se toma de su cuerpo. Por lo general, extrae de una vena en su brazo con una aguja. El procedimiento generalmente es rápido y fácil, aunque puede causar algunas molestias a corto plazo.

Los análisis de sangre que pueda tener son la saturación de transferrina (IST), el nivel de ferritina sérica y pruebas de función hepática.

La transferrina es una proteína que transporta el hierro en la sangre. La prueba de TS muestra la cantidad de hierro de la transferrina está llevando. Esto ayuda a su médico la cantidad de hierro en su cuerpo.

Su médico puede evaluar su nivel de ferritina sérica si su nivel de TS es alta. Una prueba de nivel de ferritina sérica muestra cuánto hierro se almacena en los órganos de su cuerpo. Una acumulación de hierro puede sugerir hemocromatosis.

Usted puede tener pruebas de función hepática para comprobar si hay daños en el hígado. El daño hepático puede ser un signo de la hemocromatosis. Si usted ha sido diagnosticado con hemocromatosis, pruebas de función hepática pueden mostrar la gravedad de la enfermedad.

Los análisis de sangre por sí sola no puede diagnosticar la hemocromatosis. Por lo tanto, su médico puede recomendar otras pruebas también.

Biopsia hepática

Durante una biopsia de hígado, su médico le adormece un área cerca de su hígado y luego extrae una pequeña muestra de tejido hepático con una aguja. El tejido se examina bajo un microscopio.

Una biopsia de hígado puede mostrar la cantidad de hierro en el hígado. Este procedimiento también se puede diagnosticar el daño al hígado (por ejemplo, la cicatrización y el cáncer). Las biopsias hepáticas es menos común ahora que en el pasado.

Imágenes por Resonancia Magnética

La resonancia magnética (RM) es una prueba segura que utiliza ondas de radio, los imanes, y una computadora para crear imágenes de sus órganos. Una resonancia magnética puede ser hecho para mostrar la cantidad de hierro en el hígado.

De dispositivos superconductores de interferencia cuántica

Un dispositivo superconductor de interferencia cuántica (SQUID) es una máquina que utiliza imanes muy sensible para medir la cantidad de hierro en el hígado. Está disponible en sólo un pocos centros médicos.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas pueden mostrar si usted tiene un gen defectuoso de HFE o genes. Sin embargo, incluso si usted tiene dos genes defectuosos HFE, la prueba genética no puede predecir si va a desarrollar los signos y síntomas de la hemocromatosis.

Además, las pruebas genéticas no pueden detectar otros genes, defectuosa menos comunes que también pueden causar hemocromatosis.

Hay dos maneras de hacer las pruebas genéticas. Las células se pueden recoger desde el interior de la boca con un hisopo de algodón o una muestra de sangre puede ser extraída de una vena en su brazo y se examinarán a continuación.

Las personas que tienen hemocromatosis o antecedentes familiares de la misma y está planeando tener hijos puede considerar las pruebas genéticas y asesoramiento. Esto ayudará a demostrar si uno o ambos padres tienen genes defectuosos HFE. Un asesor en genética puede ayudar a determinar la probabilidad de que los padres pasan los genes defectuosos a sus hijos.

¿Cómo se trata la hemocromatosis?
Los tratamientos de la hemocromatosis son flebotomía terapéutica (fle-BOT-o-yo), quelante del hierro (ke-LAY-shun) la terapia, cambios en la dieta y el tratamiento de complicaciones.

Objetivos del tratamiento

Los objetivos del tratamiento de la hemocromatosis son:

  • La reducción de la cantidad de hierro en el cuerpo a los niveles normales
  • órgano Prevenir o retrasar el daño de sobrecarga de hierro
  • El tratamiento de las complicaciones de la enfermedad
  • El mantenimiento de una cantidad normal de hierro en su cuerpo por el resto de su vida

Flebotomía terapéutica

flebotomía terapéutica es un procedimiento que remueve la sangre (y el hierro) de su cuerpo. Para este procedimiento, se inserta una aguja en la vena y la sangre fluye a través de un tubo hermético en un recipiente estéril o bolsa.

El proceso es similar a la donación de sangre y se puede hacer en los centros de donación de sangre, los centros hospitalarios de donación, o en la oficina de un doctor.

En la primera etapa de tratamiento, aproximadamente un litro de sangre se extrae una o dos veces a la semana. Después de sus niveles de hierro volver a la normalidad, es posible continuar con los tratamientos de flebotomía. Sin embargo, es posible que los necesitan con menos frecuencia-por lo general cada 3 meses.

Mientras continúa el tratamiento, que es a menudo por el resto de su vida, su médico puede ordenar exámenes de sangre frecuentes para revisar sus niveles de hierro.

Terapia de quelación del hierro

La terapia de quelación del hierro utiliza la medicina para eliminar el exceso de hierro de su cuerpo. Este tratamiento es una buena opción para la gente que no puede haber extracción de sangre de rutina.

El medicamento que se usa en la terapia de quelación del hierro es inyectado o tomado por vía oral. terapia de quelación del hierro inyectado se realiza en el consultorio de un médico. la terapia de quelación del hierro oral puede hacerse en casa.

Cambios en la dieta

Su médico puede sugerirle que cambie su dieta si usted tiene hemocromatosis. Se le puede aconsejar a:

  • Evite el uso de hierro, incluyendo las píldoras de hierro, inyecciones de hierro o multivitaminas que contengan hierro.
  • Limite su consumo de vitamina C. La vitamina C ayuda al cuerpo a absorber el hierro de los alimentos. Hable con su médico acerca de la cantidad de vitamina C es seguro para usted.
  • Evite los pescados y mariscos sin cocer. Algunos pescados y mariscos contienen bacterias que pueden causar infecciones en las personas que tienen enfermedades crónicas, como la hemocromatosis.
  • Limite el consumo de alcohol. Beber alcohol aumenta el riesgo de enfermedad hepática y puede empeorar la enfermedad hepática.

El tratamiento para las complicaciones

Su médico puede recetarle otro tratamiento según sea necesario para las complicaciones tales como enfermedad del hígado, problemas del corazón o diabetes.

¿Cómo puede prevenirse la hemocromatosis?

No se puede impedir primaria o hereditaria, hemocromatosis. Sin embargo, no todos los que hereda los genes de hemocromatosis desarrolla síntomas o complicaciones de la enfermedad. En los que sí, los tratamientos pueden evitar que la enfermedad empeore.

Los tratamientos incluyen la flebotomía terapéutica, la terapia de quelación del hierro, cambios en la dieta y otros tratamientos. Para obtener más información, vea "¿Cómo se trata la hemocromatosis?

Las personas que tienen hemocromatosis o antecedentes familiares de la misma y está planeando tener hijos puede considerar las pruebas genéticas y asesoramiento. Esto ayudará a demostrar si uno o ambos padres tienen genes defectuosos HFE. Un asesor en genética puede ayudar a determinar la probabilidad de que los padres pasan los genes defectuosos a sus hijos.

Viviendo con hemocromatosis

El pronóstico para las personas que tienen hemocromatosis en gran medida depende de cómo mucho daño a los órganos ya se ha producido en el momento del diagnóstico. El diagnóstico precoz y el tratamiento de la enfermedad son importantes.

El tratamiento puede ayudar a prevenir, retrasar, o, a veces revertir las complicaciones de la enfermedad. El tratamiento también puede conducir a niveles de energía más alta y mejor calidad de vida. Con un diagnóstico precoz y el tratamiento, una vida normal es posible.

Si el daño del órgano ya se ha producido, el tratamiento puede prevenir el daño y mejorar aún más la esperanza de vida. Sin embargo, el tratamiento puede no ser capaz de revertir los daños existentes.

Si la hemocromatosis no es tratada, puede conducir a daños orgánicos graves o incluso la muerte.

¿Qué esperar después del tratamiento

La gente tiene diferentes respuestas al tratamiento. Algunas personas que han flebotomía terapéutica frecuente puede sentirse muy cansado. Las personas que tienen enfermedad avanzada o que están recibiendo agresiva (muy fuerte) el tratamiento que debilita pueden necesitar ayuda con las tareas y actividades diarias.

Durante los primeros 6 meses a 3 años después del diagnóstico, es posible que tenga que flebotomía terapéutica a menudo. ¿Cuánto tiempo se necesita este tratamiento depende de la cantidad extra de hierro en su cuerpo.

Después del período de tratamiento inicial, es posible que necesite tratamiento en curso dos a seis veces al año. Esto ayudará a evitar que el hierro se acumule nuevamente.

Atención médica continua

Si usted tiene hemocromatosis, recibiendo atención médica continua es importante. cuidado continuo pueden incluir:

  • Continuando con la flebotomía terapéutica
  • Tomar los medicamentos según lo prescrito
  • Ponerse en contacto con su médico de inmediato reacciones acerca de los nuevos o empeoramiento de los síntomas, o posible punto de flebotomía
  • El seguimiento regular con su médico acerca de resultados de las pruebas, los tratamientos en curso, y los exámenes anuales
  • El uso de un diario o registro para anotar la cantidad de hierro en su cuerpo

Si necesita una flebotomía de rutina, puede que tenga que cambiar los tiempos de trabajo habitual para programar sus tratamientos. También puede tener que cambiar su horario de trabajo para permitir períodos de fatiga (cansancio) o la recuperación, especialmente si su tratamiento se debilita.

Problemas emocionales

Habiendo hemocromatosis puede causar miedo, ansiedad, depresión y estrés. Es importante hablar sobre cómo se siente con su equipo de atención médica. Hablar con un consejero profesional puede también ayudar. Si te sientes muy deprimido, su equipo de atención de salud o un consejero puede recetar medicamentos para que se sienta mejor.

Unirse a un grupo de apoyo al paciente puede ayudarle a adaptarse a vivir con hemocromatosis. Usted puede ver cómo otras personas que tienen los mismos síntomas que han hecho frente a ellos. Hable con su médico acerca de grupos de apoyo locales o consulte con un centro de área médica.

El apoyo de familiares y amigos también pueden ayudar a aliviar el estrés y la ansiedad. Deja que tus seres queridos sepan cómo se siente y lo que pueden hacer para ayudarle.

Proyección miembros de la familia de Hemocromatosis

Los padres, abuelos, hermanos y hermanas, y niños (parientes de sangre) de una persona que tiene hemocromatosis puede estar en riesgo de la enfermedad. Hable con su médico para ver si sus familiares deben tener sus niveles de hierro marcada.

Su médico puede recomendar pruebas genéticas para demostrar si los familiares están en riesgo de la enfermedad. Si un familiar que ya ha sido diagnosticado con hemocromatosis, una prueba genética puede mostrar si él o ella tiene primaria (heredado) enfermedad.

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