Anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi (fan-KO-nee uh-NEE-yo-uh), o FA, es un raro trastorno sanguíneo hereditario que conduce a la insuficiencia de la médula ósea. FA hace que su médula ósea para dejar de hacer bastantes células de sangre nueva para tu cuerpo para funcionar normalmente. FA también puede hacer que su médula ósea para producir muchas células de sangre anormales. Esto puede conducir a problemas de salud graves como el cáncer.

FA es una enfermedad de la sangre, pero también puede afectar a muchos de los órganos de su cuerpo, tejidos y sistemas. Los niños que heredan la FA se encuentran en mayor riesgo de nacer con defectos de nacimiento. Las personas con FA tienen un mayor riesgo de algunos cánceres y otros problemas de salud graves.

FA es diferente del síndrome de Fanconi. El síndrome de Fanconi afecta a los riñones de una persona. Es una enfermedad poco frecuente y grave que se encuentran sobre todo en los niños. Los niños con síndrome de Fanconi pasar grandes cantidades de nutrientes y productos químicos a través de su orina, lo cual conduce a graves problemas sanitarios y de desarrollo.

De médula ósea y de su Sangre

La médula ósea es el tejido esponjoso de color rojo en el interior de los huesos grandes del cuerpo. La médula ósea sana hace tres tipos de células sanguíneas:

  • Glóbulos rojos (también llamados glóbulos rojos), que transportan el oxígeno a todas las partes de su cuerpo. También la eliminación del dióxido de carbono (un producto de desecho) de las células de su cuerpo y llevarlo a los pulmones para ser exhalado.
  • Glóbulos blancos (también llamados glóbulos blancos), que ayudan a su cuerpo a combatir infecciones.
  • Las plaquetas, que ayudan a coagular la sangre.

Las células sanguíneas vivir por un tiempo limitado. Luego, se sustituyen por nuevas células sanguíneas de la médula ósea. Si la médula ósea no puede producir suficientes células sanguíneas nuevas para reemplazar las que mueren, puede sufrir graves problemas de salud.

La anemia de Fanconi y su cuerpo

AF es uno de los muchos diferentes tipos de anemia. El término "anemia" se utiliza para describir las condiciones en las que el número de glóbulos rojos en la sangre de una persona es menor de lo normal.

FA es un tipo de anemia aplásica. En la anemia aplásica, la médula ósea disminuye o deja de hacer los tres tipos de células sanguíneas. Los bajos niveles de los tres tipos de células de sangre pueden dañar muchos órganos del cuerpo, tejidos y sistemas.

Con muy pocos glóbulos rojos, los tejidos de su cuerpo no recibe suficiente oxígeno para funcionar bien.

Con muy pocos glóbulos blancos, su cuerpo puede tener problemas para combatir las infecciones. Esto puede hacer que se enferme más a menudo y que las infecciones peor.

Con muy pocas plaquetas, usted puede sufrir de sangrado excesivo.

Outlook

Si usted o su hijo tiene la FA, que se enfrentan a un riesgo mayor que otras personas para algunos tipos de cáncer. Alrededor del 10 por ciento de las personas con AF desarrollan leucemia, un tipo de cáncer de la sangre.

Las personas con FA que sobreviven a ser adultos son mucho más propensas que otras a desarrollar tumores cancerosos sólidos. El riesgo de tumores sólidos aumenta con la edad en los que tienen FA. Estos tumores pueden desarrollarse en la boca, lengua, garganta o esófago (el tubo que va desde la boca hasta el estómago). Las mujeres que tienen FA tienen un riesgo mucho mayor que las mujeres que no tienen la enfermedad para el desarrollo de tumores en los órganos reproductivos.

FA es una enfermedad impredecible. El promedio de vida de las personas que tienen FA está entre 20 y 30 años. Las causas más comunes de muerte relacionadas con la FA son la insuficiencia de médula ósea, leucemia y tumores sólidos.

Los nuevos avances médicos han mejorado las posibilidades de sobrevivir a la FA. trasplante de médula ósea es el gran avance en el tratamiento. Sin embargo, incluso con un trasplante de médula ósea, el riesgo de algunos tipos de cáncer es mayor en personas que tienen FA.

¿Qué causa la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi (FA) es una enfermedad hereditaria. "Hereda" significa que la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes anormales. Al menos 11 genes que pueden causar la FA si no son normales. FA se desarrolla cuando ambos padres transmiten el mismo gen anormal para la FA a su hijo.

Las personas que tienen un solo gen anormal FA son "portadores" de la FA. Los portadores no tienen FA, pero pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

Si ambos padres tienen un gen anormal de FA, tiene:

  • Un 25 por ciento de probabilidad de tener FA
  • Una probabilidad de 25 por ciento de no tener FA
  • Un 50 por ciento de probabilidad de ser portador de la FA y transmitir el gen a los hijos que han

Si sólo uno de sus padres tiene un gen defectuoso de la FA, que no desarrollará la enfermedad. Sin embargo, hay una posibilidad del 50 por ciento que va a ser un portador y transmitir el gen a los hijos que tiene.

¿Quiénes corren el riesgo de anemia de Fanconi?

Las poblaciones afectadas

La anemia de Fanconi (FA) se produce en todos los grupos raciales y étnicos y afecta a hombres y mujeres por igual.

En los Estados Unidos y Europa, aproximadamente 1 de cada 300 personas es portadora del FA. Este tipo de compañía lleva 1 en 360.000 personas que nacen con la FA.

Dos grupos étnico-Ashkenazi Judios (Judios de origen europeo oriental) y afrikaners (los nativos de África del Sur) son más propensos que otros grupos a llevar o han FA. En los Estados Unidos, 1 de cada 90 Judios Ashkenazi es portadora, y 1 de cada 30.000 nace con la FA. En Sudáfrica, los afrikaners tienen una tasa de portadores de 1 en 77, y 1 de cada 22.000 afrikaners nace con la FA.

Principales factores de riesgo

FA es una enfermedad hereditaria que se produce cuando ambos padres transmiten el gen anormal vinculados a la FA a su hijo.

Los niños nacidos en familias con antecedentes de FA están en riesgo de heredar la enfermedad. Los niños cuya madre y el padre tienen antecedentes familiares de la AF están en mayor riesgo. Los antecedentes familiares de FA significa que es posible que un padre es portador de un gen anormal vinculados a la enfermedad.

Los niños cuyos ambos padres portan el gen anormal mismo están en mayor riesgo de heredar la FA. Estos niños también están en riesgo de ser portadores del gen anormal, aunque no nacen con la FA. Los niños con un solo padre que lleva el gen anormal está en riesgo de ser portadoras, pero no está en riesgo de nacer con la enfermedad.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la Anemia de Fanconi?

Principales Signos y Síntomas

Su médico puede sospechar que usted o su hijo tiene anemia de Fanconi (FA) si hay signos y síntomas de:

  • La anemia
  • Insuficiencia de la médula ósea
  • Defectos de nacimiento
  • Desarrollo o problemas de alimentación

Debido a que la FA es una enfermedad hereditaria, los niños pueden probar si uno de sus hermanos o hermanas tiene la enfermedad.

La anemia

Si usted tiene anemia, usted tiene un número más bajo de lo normal de glóbulos rojos sanos. Esto significa que su sangre no es capaz de llevar suficiente oxígeno a las células de su cuerpo, por lo que no puede funcionar normalmente. Los síntomas de la anemia incluyen:

  • Fatiga (cansancio)
  • Debilidad
  • Mareos
  • Frialdad en las manos y los pies
  • Dolores en el pecho
  • Dolores de cabeza
  • Piel pálida

Insuficiencia de la médula ósea

Cuando la médula ósea produce un error, no puede producir suficiente de los tres tipos de células de la sangre-glóbulos rojos y blancos y las plaquetas que su cuerpo necesita para funcionar normalmente. Esto puede causar muchos problemas, con varios signos y síntomas.

Con muy pocos glóbulos rojos, puede desarrollar anemia. En la FA, el tamaño de los glóbulos rojos también pueden ser mucho mayores de lo normal. Esto hace que sea más difícil para estas células para funcionar bien.

Con muy pocos glóbulos blancos, es posible que las infecciones con mayor frecuencia y que puede durar más y ser más graves que en las personas que no tienen FA.

Con muy pocas plaquetas, puede sangrar o tener moretones con facilidad, sufre de una hemorragia interna, o petequias (PE-GEE-kee-ay). Las petequias son diminutos puntos rojos causada por el sangrado de los vasos sanguíneos pequeños justo debajo de la piel.

A veces, cuando usted tiene la FA, la médula ósea produce una gran cantidad de células dañinas, inmaduros de glóbulos blancos llamados blastos. Estas explosiones no funcionan como las células sanguíneas normales. A medida que se acumulan en la médula ósea, que bloquean la producción de células sanguíneas normales. Un gran número de blastos en la médula ósea pueden dar lugar a un tipo de cáncer de la sangre llamado leucemia mieloide aguda (LMA).

Defectos de Nacimiento

Muchos defectos congénitos diferentes pueden ser signos de AF. Estos incluyen:

  • Hueso o defectos del esqueleto. FA puede causar falta, de forma irregular, o los pulgares tres o más. los huesos del brazo, las caderas, piernas, manos y dedos de los pies no pueden formar o totalmente normal. La columna vertebral puede ser curva, un trastorno denominado escoliosis (SCO-le-O-sis).
  • Los ojos y los defectos del oído. Los ojos, los párpados y las orejas no puede ser de forma normal. Un niño puede nacer sordo.
  • Decoloración de la piel. Esto incluye las áreas de color café o parches de extraño aspecto de la piel más clara.
  • Problemas renales. Un niño puede nacer con un riñón que faltan o los riñones que no tienen forma normal.
  • Defectos congénitos del corazón. El defecto congénito del corazón más comunes relacionados con la FA es un defecto septal ventricular (DSV). VSD es cuando la pared que separa las cámaras izquierda y derecha del corazón (los ventrículos) se deforma o tiene un agujero en él.

Problemas del Desarrollo

Otros signos y síntomas de la FA se relacionan con el desarrollo físico y mental. Estos incluyen:

  • Bajo peso al nacer
  • Falta de apetito
  • Un crecimiento más lento que otros niños
  • Altura por debajo de lo normal
  • Pequeño tamaño de la cabeza
  • Retraso mental o problemas de aprendizaje

Los signos y sintomas de la anemia de Fanconi en adultos

Algunos de los signos y síntomas de la FA se puede desarrollar como usted o su hijo crece.

Las mujeres con FA pueden experimentar alguno o todos los siguientes:

  • Sus órganos sexuales están menos desarrollados de lo normal
  • Inicio de la menstruación más tarde que las mujeres que no tienen FA
  • Comenzando la menopausia antes que las mujeres que no tienen FA
  • Dificultad para quedar embarazadas y llevar un embarazo a término completo

Los hombres que tienen FA pueden tener órganos sexuales masculinos que están menos desarrollados y pueden ser menos fértiles que los hombres que no tienen la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la anemia de Fanconi?

Las personas que tienen anemia de Fanconi (FA) nacen con la enfermedad. Pueden o no pueden mostrar signos o síntomas de ella en el nacimiento. Por esta razón, la FA no siempre se diagnostica cuando una persona nace. De hecho, la mayoría de las personas con la enfermedad se diagnostica entre las edades de 2 y 15 años.

Las pruebas utilizadas para diagnosticar la FA depende de la edad de una persona y los síntomas. En todos los casos, la historia clínica y los antecedentes familiares son una parte importante del diagnóstico de FA. Sin embargo, debido a la FA tiene muchos de los mismos signos y síntomas de otras enfermedades, sólo las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.

Especialistas que participan

Un genetista es un médico o un científico que estudia cómo funcionan los genes y cómo las enfermedades y rasgos diferentes se transmiten de padres a hijos a través de sus genes. Los genetistas hacer pruebas genéticas para el FA y puede proporcionar asesoramiento acerca de cómo se hereda la FA y el tipo de cuidado prenatal (antes del nacimiento) las pruebas utilizadas para diagnosticar.

Un obstetra puede detectar defectos congénitos vinculados a la FA antes de su nacimiento. Después de que su niño nace, un pediatra también puede ayudar a determinar si su hijo tiene FA.

Un hematólogo, un experto en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades de la sangre también pueden ayudar a diagnosticar la AF.

Familia y Historia de la Medicina

FA es una enfermedad hereditaria. Algunos padres son conscientes de que su familia tiene un historial médico de la FA, aunque no tienen la enfermedad. Otros padres, especialmente si son portadores, puede no ser consciente de que hay alguna historia de la FA en sus familias. Muchos padres no saben que el AF se puede transmitir de padres a hijos.

La información sobre la historia médica de su familia es muy importante para ayudar a su médico a diagnosticar si usted o su hijo tiene FA u otro tipo de condición con síntomas similares.

Si su médico sospecha que usted, sus hermanos o sus hijos tienen FA, él o ella le puede hacer preguntas detalladas acerca de cualquier antecedente personal o familiar de la anemia, las cirugías relacionadas con su sistema digestivo, o las enfermedades del sistema inmunológico. Su médico también puede preguntarle sobre su apetito, hábitos alimenticios y los medicamentos que toma.

Si sabe que su familia tiene antecedentes de FA, o si sus respuestas a las preguntas s de su médico sugieren un posible diagnóstico de FA, su médico podría ordenar más exámenes.

Exámenes de Diagnóstico y Procedimientos

Los signos y síntomas de la FA no son exclusivos de la enfermedad. También están vinculados a muchas otras enfermedades y condiciones, tales como la anemia aplásica. Por esta razón, la prueba genética es necesaria para confirmar el diagnóstico de FA. Las pruebas genéticas para la FA incluyen los siguientes.

Prueba de rotura del cromosoma

Esta es la prueba más común para la FA. Está disponible sólo en laboratorios especiales. Se muestra si los cromosomas (largas cadenas de genes) se rompen más fácilmente de lo normal.

A veces, las células de la piel se utilizan para la prueba, pero por lo general una pequeña cantidad de sangre se toma de una vena en su brazo con una aguja. Un técnico combina algunas de las células sanguíneas que se tomaron con ciertos productos químicos. Si tiene FA, los cromosomas en la muestra de sangre descanso y reorganizar cuando se mezcla con los productos químicos de la prueba. Esto no ocurre en las células de las personas que no tienen FA.

Análisis de citometría de flujo

análisis de citometría de flujo, o Comité de Libertad Sindical, se hace en un laboratorio para ver cómo los productos químicos afectan a los cromosomas en las células crecen y se dividen. Las células cutáneas se utilizan para esta prueba. Un técnico de mezclas de las células de la piel con productos químicos que pueden causar los cromosomas en las células que actúan de manera anormal. Si tiene FA, sus células son mucho más sensibles a estas sustancias químicas. Los cromosomas en las células de la piel se rompe a un ritmo elevado, ya que pasan por el ciclo en esta prueba. Esto no ocurre en las células de las personas que no tienen FA.

Detección de mutaciones
Una mutación es una alteración en un gen o genes. Los genetistas y otros especialistas pueden examinar los genes en las células, por lo general de una muestra de células de la piel. Con equipos especiales y procesos de laboratorio, pueden buscar mutaciones en los genes que están relacionados con la FA.

El diagnóstico de diferentes grupos de edad

Antes del nacimiento (prenatal)

Si su familia tiene una historia de la FA y se queda embarazada, su médico querrá examinar a usted o al feto antes del nacimiento de la FA. Dos pruebas se pueden utilizar para diagnosticar la FA en un feto en desarrollo. Son realizar en el consultorio de un médico o un hospital.

  • La amniocentesis. Esta prueba se realiza de 15 a 18 semanas después del último período de una mujer embarazada. El médico utiliza una aguja para extraer una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. Un análisis técnico de los cromosomas (cadenas de genes) de la muestra de líquido para ver si tienen los genes defectuosos relacionados con la FA.
  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Este examen se realiza 10 a 12 semanas después del último período de una mujer embarazada. Un médico inserta un tubo delgado a través de la vagina y el cuello del útero a la placenta (el órgano temporal que se conecta a la madre al feto). El médico le extrae una muestra de tejido de la placenta mediante una suave succión. La muestra de tejido se envía a un laboratorio para la prueba para detectar defectos genéticos vinculados a la FA. Esta prueba no requiere anestesia.

Al nacer

Tres de cada cuatro personas que heredan FA nacen con defectos de nacimiento. Si su bebé nace con ciertos defectos de nacimiento, el médico puede recomendar pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico de la AF.

Los defectos de nacimiento a menudo vinculados a la FA incluyen:

  • Falta, de forma irregular, o los pulgares tres o más
  • Poco desarrollados o de los huesos que faltan en los brazos
  • Caderas, piernas, manos y dedos de los pies que no están completamente formados o normalmente
  • La columna vertebral curvada
  • Los ojos, los párpados y las orejas que no son totalmente o de forma normal
  • Decoloración de la piel
  • Falta o los riñones deformes
  • Defectos congénitos del corazón
  • Retraso mental
  • Serios problemas con el sistema digestivo

La Niñez y la tarde

Usted o su hijo puede nacer con la FA, pero no tienen defectos de nacimiento. Usted no puede ser diagnosticado con la enfermedad hasta que aparezcan signos de insuficiencia de la médula ósea o el cáncer comienza a mostrar. Esto sucede normalmente en los primeros 10 años de vida.

Los signos de insuficiencia de la médula ósea comienza a mostrar con mayor frecuencia entre las edades de 3 y 12, con 7 a 8 años como la edad más común. Sin embargo, 10 por ciento de los niños con FA no se diagnostica hasta después de la edad de 16 años.

Si la médula ósea está incurriendo en omisiones, que pueden mostrar signos de anemia aplásica. En la anemia aplásica, la médula ósea se ralentiza o detiene la producción de los tres tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos y blancos y plaquetas. La anemia aplásica pueden ser adquiridos después del nacimiento a través de la exposición a sustancias químicas, radiación o medicamentos, o bien, puede ser hereditaria, como en el FA.

Los médicos diagnostican la anemia aplásica con:

  • Un examen físico y los antecedentes familiares y médicos.
  • Un conteo sanguíneo completo (CBC) para comprobar el número, tamaño y condición de los glóbulos rojos. El CBC también se comprueba el número de glóbulos blancos y plaquetas.
  • Un recuento de reticulocitos, que cuenta el número de nuevos glóbulos rojos en la sangre para ver si su médula ósea está produciendo glóbulos rojos a la velocidad adecuada.
  • La aspiración de médula ósea, en los que se extrae una pequeña cantidad de médula ósea líquida y una prueba para ver si está haciendo suficientes células sanguíneas.
  • Una biopsia de médula ósea en el cual se extrae una pequeña cantidad de tejido de la médula ósea y una prueba para ver si está haciendo suficientes células sanguíneas.
  • Para obtener más información, consulte el artículo de enfermedades y problemas de anemia aplásica en Índice.

Si usted o su hijo es diagnosticado con anemia aplástica, el médico tendrá que determinar la causa. Si su médico sospecha que usted tiene FA, él o ella puede pedir pruebas genéticas.

¿Cómo se trata la anemia de Fanconi?

Los médicos a decidir cómo tratar la anemia de Fanconi (FA) a partir de la edad del paciente y qué tan bien (o mal) la médula ósea del paciente está produciendo nuevas células sanguíneas.

Objetivos del tratamiento

Tratamientos a largo plazo para el FA puede:

  • Curar la anemia. Las células dañadas de la médula ósea son reemplazadas por otras sanas que pueden hacer lo suficiente de los tres tipos de células de la sangre por su cuenta.
  • -O-
  • Tratar los síntomas sin curar la causa. Esto se hace usando medicamentos y otras sustancias que pueden ayudar a su cuerpo a producir más células de la sangre por un tiempo limitado.

Observación y tratamiento a corto plazo

Si usted o su hijo tiene la FA, pero su médula ósea es todavía capaz de hacer muchas de las nuevas células sanguíneas que su cuerpo necesita, su médico puede realizar frecuentes controles de hemograma. Durante este período de observación, su médico probablemente querrá que usted se haga exámenes de médula ósea una vez al año. Su médico también le pantalla de cerca para detectar cualquier signo de cáncer o tumores.

Si sus recuentos sanguíneos comienzan a caer en picado y se mantienen bajas, su médico puede asumir su médula ósea está fallando. Él o ella le puede administrar antibióticos para ayudar a su cuerpo a combatir infecciones.

En el corto plazo, su médico también puede querer darle una transfusión de sangre para aumentar sus recuentos de células sanguíneas a los niveles normales. Sin embargo, el uso a largo plazo de las transfusiones de sangre pueden reducir las posibilidades de que otros tratamientos que pueden ayudar al cuerpo a producir suficientes células sanguíneas por sí mismo, va a funcionar.

El tratamiento a largo plazo

Hay cuatro tipos principales de tratamiento a largo plazo para la FA:

  • Trasplante de médula ósea
  • Terapia de andrógeno
  • Sintético factores de crecimiento
  • La terapia génica

Transplante de médula ósea

trasplante de médula ósea, también llamado trasplante de células madre, es el tratamiento estándar actual para pacientes con AF que está causando gran fracaso de médula ósea. De células sanas de la médula ósea de otra persona, llamada donante, se utilizan para reemplazar las células anormales en la médula ósea.

trasplante de médula ósea es más exitoso en personas jóvenes que tienen problemas graves de salud poco o nada, un donante hermano o hermana, y pocos o nada de las transfusiones de sangre anteriores.

El éxito de los trasplantes de médula ósea le permitirá a su cuerpo para producir suficiente de los tres tipos de células de la sangre para funcionar normalmente. Sin embargo, si usted ha tenido un trasplante para tratar la FA, todavía estar en riesgo de algunos tipos de cáncer de la sangre y para el desarrollo de tumores cancerosos sólidos. Su médico comprobará su estado de salud regular y, a menudo después del procedimiento.

Encontrar un donante. Un factor clave para el éxito de trasplante de médula ósea es encontrar un donante cuya médula ósea células de su cuerpo no rechace. Su cuerpo es más probable que acepten las células que pueden trabajar con sus propias células sin causar efectos secundarios dañinos. Si las células nuevas no coinciden, el sistema inmunológico del cuerpo pueden atacar y destruir. Esto es similar a cómo el cuerpo responde cuando es invadido por algo desde el exterior, como un virus o una bacteria.

Para determinar si las células de un donante trabajará con el suyo, el médico utiliza un análisis de sangre llamado tipificación de HLA. Esta prueba examina las proteínas en la superficie de las células sanguíneas. Las proteínas se llaman antígenos leucocitarios humanos (HLA). La sangre y la sangre del donante se ponen a prueba, y los antígenos HLA en las células de la sangre se comparan. Si el HLA es similar a la del donante, que significa que su cuerpo tiene menos probabilidades de tratar de combatir y destruir las células del donante.

La mayor probabilidad (hasta un 80 por ciento) para un trasplante de médula ósea con éxito en general, es si su hermano o hermana dona médula ósea y si usted y su hermano tienen compatibilidad HLA.

Es posible tener un trasplante exitoso de médula ósea de un donante que no está relacionada con usted, pero las tasas de éxito para este tipo de trasplante son menos del 50 por ciento. También es posible tener éxito con un trasplante de células de la sangre del cordón umbilical. Debido a que este tipo de trasplantes son más riesgosos, los médicos sólo utilizan las células de los donantes para los trasplantes no relacionados:

  • Si usted tiene cáncer (leucemia o síndrome mielodisplásico)
  • Si no tiene con HLA compatible hermano o hermana para donar células
  • Si su cuerpo no puede tolerar otros tratamientos para la insuficiencia de la médula ósea

Al recibir el trasplante. trasplantes de médula ósea se realizan en unidades especiales en hospitales para tratar de proteger a la persona que recibe el trasplante de las infecciones. Antes del trasplante, que reciben dosis altas de quimioterapia, radioterapia o ambas. Estos tratamientos destruyen la médula ósea anormal que no produce células sanguíneas.

Una muestra de médula ósea se toma del donante y dado a usted a través de una vena. Las células de la médula ósea donada viajan hacia su médula ósea y comienzan a producir células sanguíneas saludables. Si el trasplante tiene éxito, las células de médula ósea nueva multiplican y comienzan a producir nuevas células sanguíneas sanas dentro de 3 a 4 semanas.

Las posibles complicaciones. Después de un trasplante de médula ósea, puede estar en el hospital durante semanas o meses. Durante este tiempo, usted está aislado y observado de cerca para las infecciones y otras complicaciones. Las complicaciones son más probables de ocurrir en los primeros 100 días después de un trasplante.

Las complicaciones después del trasplante de médula ósea incluyen:

  • El rechazo de las nuevas células
  • Una condición llamada el rechazo del injerto
  • Una condición llamada enfermedad de injerto contra huésped (EICH)

Rechazo del injerto se produce cuando el sistema inmunológico destruye las células de la médula ósea nueva. Esto ocurre en 5 a 10 por ciento de las personas que reciben trasplantes de médula ósea. Es más probable que ocurra en personas que han tenido transplantes de varias.

La GVHD ocurre cuando las células blancas de la sangre nueva, creada por las células de la médula ósea donada, atacar su cuerpo. Los signos y síntomas incluyen inflamación de la piel, diarrea severa, y enfermedad hepática. EICH puede ocurrir poco después del trasplante, o puede desarrollarse lentamente y pueden durar meses o años. EICH con más frecuencia en las personas mayores y aquellos que reciben trasplantes sin igual.

Para ayudar a prevenir la EICH, la médula de donantes se trata a veces, o puede obtener los medicamentos que suprimen el sistema inmunológico después del trasplante. A veces los síntomas de esta enfermedad son tratados con medicamentos como los esteroides.

La terapia de andrógeno

Antes de las mejoras realizadas trasplantes de médula ósea más eficaz, la terapia con andrógenos es el tratamiento estándar para las personas con FA. Los andrógenos son las hormonas masculinas artificiales que pueden ayudar al cuerpo a producir más células sanguíneas durante largos períodos.

Los andrógenos son eficaces en el aumento de su número de glóbulos rojos. Ellos también ayudan a aumentar el recuento de plaquetas. Son menos eficaces en la fabricación de más glóbulos blancos en su cuerpo.

A diferencia de trasplante de médula ósea, los andrógenos no permitir que su médula ósea para producir suficientes cantidades de los tres tipos de células de la sangre por sí sola. Es posible que necesite un tratamiento continuo con andrógenos para controlar los efectos de la FA. Además, los andrógenos con el tiempo pierden su capacidad para ayudar a su cuerpo a producir más células sanguíneas, lo que significa que va a necesitar otros tratamientos.

el tratamiento con andrógenos pueden tener efectos secundarios graves, como la enfermedad de hígado, y no se puede prevenir el desarrollo de leucemia.

Sintético Factores de Crecimiento

Su médico puede decidir tratar la FA con sustancias conocidas como factores de crecimiento. Estas son sustancias que se encuentran en su cuerpo, pero también puede ser hecho por el hombre. Ayudan al cuerpo a producir más glóbulos rojos y blancos. Los factores de crecimiento que pueden ayudar al cuerpo a producir más plaquetas todavía se están investigando. Uno de los factores de crecimiento más común usado para tratar la FA es llamada EPO o eritropoyetina (e-RITH-ro-PO-e-estaño). OEP tiene algunos riesgos. Con base en esta etapa en su, su médico decidirá si los beneficios OEP mayores que sus riesgos.

Se necesita más investigación sobre el tratamiento del factor de crecimiento para el FA. Los resultados preliminares sugieren que los factores de crecimiento pueden tener menos efectos secundarios y menos graves que los andrógenos.

Terapia Génica

Los investigadores están buscando formas de reemplazar los genes anormales FA con los genes normales y saludables. Ellos creen que los genes de reemplazo será capaz de hacer las proteínas necesarias para reparar y proteger sus células de la médula ósea.

La terapia génica utiliza virus que han sido alterados para que puedan ofrecer los genes normales para reemplazar a los anormales en la médula ósea pacientes con AF "las células madre.

Los primeros resultados son prometedores, pero esta forma de tratamiento para la FA se encuentra todavía en fase experimental.

Cirugía

La cirugía puede ser necesaria para mejorar el uso de armas, con los pulgares, las caderas, las piernas y otras partes del cuerpo que están mal formados o poco desarrollados debido a defectos de nacimiento causados ​​por la FA.

Si el niño nace con un defecto cardíaco vinculados con FA llamado defecto septal ventricular, él o ella puede necesitar una cirugía para cerrar el agujero en la pared del corazón por lo que el corazón pueda funcionar normalmente.

Los niños con AF también podría necesitar cirugía para corregir problemas en el sistema digestivo que pueden dañar su nutrición, crecimiento y supervivencia. Uno de los problemas más comunes es un defecto de nacimiento relacionados con el FA, donde se conecta la tráquea (tráquea), que lleva el aire a los pulmones, el esófago, que lleva el alimento al estómago. Esto puede causar serios de respiración, la deglución y problemas de alimentación y puede conducir a infecciones pulmonares. La cirugía es necesaria para separar los dos órganos para permitir una alimentación normal y la respiración.

¿Cómo puede la anemia de Fanconi puede prevenir?

La anemia de Fanconi (FA) es una enfermedad hereditaria y no se puede prevenir. Si un niño recibe los mismos genes defectuosos relacionados con FA de ambos padres, él o ella tendrá la enfermedad.

Usted puede prevenir algunas complicaciones vinculadas a la FA. La neumonía, la hepatitis y la varicela puede ocurrir con más frecuencia y con mayor severidad en personas con FA. Asegúrese de que usted o su hijo sea vacunado contra estas enfermedades.

Si usted o su hijo tiene la FA, que son más propensas a desarrollar ciertos tipos de cáncer que las personas que no tienen FA. Estos son la leucemia (un tipo de cáncer de la sangre), síndrome mielodisplásico (niveles anormales de los tres tipos de células sanguíneas), y cáncer de hígado. Cribado y detección precoz son importantes para manejar estas enfermedades que amenazan la vida.

Vivir con anemia de Fanconi

Si usted o su hijo tiene anemia de Fanconi (FA), sus posibilidades de supervivencia han aumentado debido a las mejoras en el trasplante de médula ósea. Además, otros tratamientos se están desarrollando nuevas que prometen mantener. Sin embargo, la FA aún presenta serios desafíos a los pacientes y sus familias.

¿Qué esperar

FA es una enfermedad potencialmente mortal. Este es un tema emocionalmente difícil para las personas con AF y sus familias. Si usted o su hijo es diagnosticado con FA, a usted ya los miembros de su familia puede sufrir un shock, ira, tristeza y depresión. Si usted es el padre o abuelo de un niño con FA, puede culparse a sí mismo para causar la enfermedad.

Su médico querrá que todos sus hijos la prueba de FA si uno de los niños nace con la enfermedad. Si usted es diagnosticado con FA como un adulto, su médico le recomendará que a vuestros hermanos y hermanas hacerse la prueba de la enfermedad.

Todas estas cosas pueden crear estrés y la ansiedad para toda su familia. orientación familiar para la FA pueden dar a usted ya otros parientes importante apoyo, consuelo y consejos que le ayudarán a hacer frente a los problemas de la FA puede causar.

Una de las cuestiones más difíciles de tratar es decirle a los niños que tienen FA y qué efecto tendrá sobre sus vidas. La mayoría de los grupos de apoyo FA creen que los padres deben dar a los niños información acerca de la enfermedad en términos que puedan entender. Estos grupos recomiendan que las preguntas sean contestadas honesta y directa, haciendo hincapié en los acontecimientos positivos en el tratamiento y la supervivencia.

Si su hijo se enoja o se empieza a desarrollar problemas de comportamiento después de saber que él o ella ha FA, es posible que desee buscar ayuda de un terapeuta.

Problemas y necesidades especiales

Muchas personas con FA vive en la edad adulta. Si tiene FA, que requerirán una atención médica regular y permanente. Sus cuentas de sangre deberá ser controlado regularmente. Aunque su cuerpo pueda utilizar células sanas de médula ósea de un donante a hacer que las células de sangre que necesita, siendo el riesgo de muchos tipos de cáncer. Usted necesita ser revisada para los cánceres relacionados con el FA con mayor frecuencia que las personas que no tienen FA.

Si la FA le ha dejado con muy bajos niveles de plaquetas en su sangre, su médico le puede aconsejar evitar deportes de contacto y otras actividades que conllevan el riesgo de lesiones físicas.

Si su hijo tiene FA, él o ella puede tener problemas para comer o para retener los alimentos. Su médico podría recomendar otros alimentación especial para mantener el peso de su niño a un nivel necesario para el desarrollo en curso y la buena salud.

Los grupos de apoyo

Usted o su familia puede ser útil para conocer acerca de los recursos que le puede dar apoyo emocional, así como información útil sobre la FA y su tratamiento. Su médico o trabajador social del hospital puede tener información sobre los servicios de asesoramiento y apoyo. También puede hacer referencia a grupos de apoyo que ofrecen ayuda con la planificación financiera, ya que el tratamiento de la FA puede ser costoso.

La Anemia de Fanconi Fondo de Investigación proporciona información acerca de la FA en los pacientes y sus familias. Este grupo le puede proporcionar la ubicación, información de contacto, y servicios de tratamiento de la FA y lugares de las pruebas en todo el mundo. Publican "Anemia de Fanconi: Un Manual para las familias y sus médicos", que proporciona información acerca de la FA y sus causas, síntomas y tratamientos.

El Fondo de América del cáncer puede ser capaz de proporcionar ayuda económica, si tiene problemas para pagar las pruebas y tratamiento para los cánceres relacionados con el FA.

Órganos de los Niños del trasplante de Asociación puede ayudarle a usted oa su familia a pagar para los trasplantes de médula ósea.

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